Thế giới sở hữu hơn 10.000 bộ gien người cổ đại

Bộ gien của người cổ đại hiện vượt qua ngưỡng 10.000, đa số là những tổ tiên ở miền Tây Âu - Á, nhưng mẫu vật của những khu vực khác cũng bắt đầu gia tăng.

Năm 2010, các nhà nghiên cứu công bố bộ gien đầu tiên của một người cổ đại, dựa trên búi tóc của người đàn ông sống cách đây 4.000 năm ở Greenland. Trong vòng 13 năm, các nhà khoa học thu thập thành công hơn 10.000 bộ gien của người cổ đại, và kho cơ sở dữ liệu này chưa có dấu hiệu ngừng lại.

Những tiến bộ của ngành di truyền học giúp giải đáp nhiều câu hỏi về người cổ đại

Sự chuyển biến mạnh

“Tôi cảm thấy thật choáng ngợp vì chúng tôi đã đạt được bước ngoặt trong nỗ lực giải mã gien người cổ đại”, Tạp chí Nature dẫn lời ông David Reich, nhà di truyền học dân số của trường Y Đại học Harvard ở TP Boston (Massachusetts, Mỹ). Đội ngũ của ông đang vận hành cơ sở dữ liệu về gien di truyền người cổ đại, gọi là Nguồn lực ADN cổ Allen. Đây là cơ sở dữ liệu được công bố trên cổng thông tin khoa học nguồn mở bioRxiv hồi tháng 4.

Trước năm 2010, các nghiên cứu về gien cổ đại thường chỉ giới hạn ở những đoạn ADN, như bộ gien ti thể 16.500 cặp base (thành phần cấu tạo nên axít nucleic - vật chất tổng hợp của tất cả hình thức sự sống). Kể từ đó, những tiến bộ trong lĩnh vực giải trình tự gien cho phép các nhà khoa học giải mã toàn bộ gien người cổ đại. Thời gian đầu, quy trình này vô cùng tốn công sức và chủ yếu dựa vào những mẫu vật khó kiếm mang theo hàm lượng cao gien cổ đại. Kết quả là các nhà khoa học phải mất vài năm mới giải được trình tự gien cho vỏn vẹn hơn 10 cá nhân.

Tuy nhiên, kể từ năm 2018, mỗi năm, những đội ngũ nghiên cứu giải mã được dữ liệu gien của hàng ngàn người cổ đại, nhờ vào tiến bộ vượt bậc trong công nghệ giải trình tự và những biện pháp chiết xuất ADN. Đối với nhiều mẫu vật, bao gồm những mẫu ở phòng thí nghiệm của chuyên gia Reich, họ giải trình tự một bộ gồm 1 triệu cặp base có xu hướng thay đổi tùy theo họ người, thay vì giải cả bộ gien một lần với chi phí đắt đỏ hơn hẳn.

Tỷ lệ tăng trưởng theo cấp số nhân của ngành cũng được thúc đẩy nhờ vào sự xuất hiện của nhiều mẫu vật gần hơn, cách đây 12.000 năm vào thời điểm chấm dứt kỷ Băng hà gần đây nhất. Đây là nhóm mẫu vật dồi dào về số lượng và có xu hướng mang đến chất lượng ADN cao hơn so với những hài cốt cổ xưa.

Mục tiêu kế tiếp

Đại đa số các bộ gien người cổ đại đều đến từ những chủng tộc người cư ngụ ở miền Tây Âu-Á, trên khu vực trải dài từ châu Âu, Nga đến Trung Đông. Kể từ năm 2012, đa số bộ gien đến từ châu Âu và Nga, dù số lượng có giảm kể từ năm 2015.

Mẫu vật từ những khu vực khác, đặc biệt là Đông Á, Châu Đại Dương và Nam Phi, hiện trở nên phổ biến hơn. Việc châu Phi đóng vai trò chủ đạo trong lịch sử của loài người có nghĩa là việc nâng được tỷ trọng phần đóng góp của bộ gien người ở “cái nôi của nhân loại” sẽ có vai trò quan trọng trong nỗ lực nghiên cứu chung về loài người.

Bà María Ávila-Arcos, nhà di truyền học cổ đại của Đại học Tự trị Quốc gia Mexico (Mexico City), lưu ý rằng trong khi bộ gien người có thể tăng mạnh về số lượng và mức độ đa dạng, đây là nỗ lực được thúc đẩy bởi một số ít phòng thí nghiệm. “Họ di chuyển từ khu vực này đến khu vực khác để tìm câu trả lời cho những câu hỏi lớn và tìm cách giải trình tự càng nhiều bộ gien càng tốt”, theo nữ chuyên gia.

Trong bối cảnh gien di truyền người cổ đại đang mở rộng dần trên bình diện toàn cầu, bà Ávila-Arcos khuyến cáo các nhà nghiên cứu hãy giảm số lượng gien giải mã, để dành những mẫu vật quý giá, và bắt tay giải quyết những câu hỏi quan trọng cho cộng đồng và những nhà khoa học ở các khu vực xuất hiện mẫu. “Chúng ta cần chuyển sự tập trung và nỗi ám ảnh về con số sang những vấn đề đáng quan tâm hơn”, bà nhấn mạnh.

Gần 80% số bộ gien người cổ đại đến từ 3 viện nghiên cứu, với một nhóm đóng góp gần phân nửa trong tổng số bộ gien của cơ sở dữ liệu. Đó là nhóm của ông Reich. Hai đội ngũ còn lại nằm ở Đại học Copenhagen (Đan Mạch) và Viện Max-Planck (Đức). Việc xây dựng năng lực để giải mã bộ gien cổ đại ở những khu vực còn thiếu đại diện trên thế giới là vấn đề vô cùng quan trọng. Chuyên gia Reich cho biết đây sẽ là mục tiêu mà ông đặt ra khi tham dự hội nghị DNAirobi về di truyền học ở Kenya vào tháng 5.

BẠCH LINH